ALZHEIMER E GENETICA
L’Alzheimer è una malattia neurodegenerativa destinata a coinvolgere un numero sempre maggiore di anziani, dato il progressivo invecchiamento della popolazione, nel nostro paese così come nel resto del mondo.
La gran parte dei casi si manifesta in maniera sporadica, senza alcun collegamento genetico, ma esistono anche forme di Alzheimer che colpiscono più persone di uno stesso nucleo familiare.
Questo tipo di morbo è dovuto ad una mutazione genetica presente fin dalla nascita e si trasmette con una modalità di tipo “autosomico dominante” per cui il 50% dei discendenti del portatore ha la possibilità di ereditarlo.
Le cause del morbo di Alzheimer sono, del resto, ancora da determinare e influenzate da fattori sia ambientali che biologici.
La malattia è caratterizzata principalmente dalla presenza nel cervello di piccole placche di beta amiloide e di proteina tau iperfosforilata, proteine che si accumulano e vanno a danneggiare i neuroni molto tempo prima che il morbo si manifesti nelle sue principali caratteristiche.
I geni coinvolti nella malattia di Alzheimer sono chiamati presenilina-1, presenilina-2 e proteina precursore di beta-amiloide (APP). Si può verificare la presenza di mutazioni genetiche grazie ad un prelievo di sangue e a specifici esami di laboratorio compresi in una consulenza genetica, ovvero un processo informativo che può essere intrapreso da pazienti affetti da una malattia a trasmissione genetica e dai familiari.
Tali incontri prevedono colloqui informativi o test specifici da eseguire, il tutto curato da équipe di medici, genetisti e psicologi professionisti.
