Alzheimer, ulteriori scoperte

Grazie al costante impegno da parte dei ricercatori, oggi l’editing genetico è diventato più preciso e ciò costituirà un aiuto fondamentale nella lotta contro l’Alzheimer, una delle più
temibili malattie del nostro secolo.

Si tratta di un nuovo perfezionamento della Crispr (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), la tecnica che taglia e incolla in Dna, già descritta su Nature e citata
dallo Science; correzioni minuscole, quasi impercettibili, ma che potrebbero costituire un passo fondamentale per combattere le malattie più diffuse e temibili del secolo, quali
Alzheimer e tumore al seno. I nuovi aggiustamenti della tecnica sono decritti ampiamente in tre articoli pubblicati sulla rivista “Nature”, e gli autori sono proprio i pionieri della tecnica
dell’editing genetico che, per merito del loro lavoro, si è fatta più sicura e mirata, fino a permettere di modificare ciascuna delle lettere che costituiscono i mattoni del codice della
vita. Zhiwei Huang, dell’Istituto cinese di tecnologia harbin, Emmanuelle Charpentier, del Centro di ricerca tedesco Helmholz, e David R. Liu, di Harvard.

Per ora, la tecnica è stata sperimentata solo su colture di cellule, ma i risultati sono incoraggianti: è stato infatti osservato che la tecnica è riuscita a correggere mutazioni genetiche
legate ad una singola lettera del genoma, riscrivendola in maniera corretta e riparando così i danni che sono alla base di tumore al seno e che costituiscono i sintomi percepibili nella
fase avanzata della malattia d’Alzheimer.

Orexina: la proteina “sveglia” per la cura dell’Alzheimer

E’ la proteina che ci aiuta a svegliarci dal sonno, l’orexina, quella che negli ultimi tempi si sta studiando come potenziale bersaglio terapeutico contro il morbo d’Alzheimer.
A confermarlo è una ricerca condotta da David Holtzman presso la Washington University School of Medicine a St. Louis e pubblicata sul Journal of Experimental Medicine.

Lo studio dimostra che riducendo l’orexina, prodotta dall’ipotalamo, nel cervello e aumentando quindi il sonno, è forse possibile preservare il cervello dalla malattia.
Si è osservato, negli anni, che la carenza di orexina causa negli individui disturbi quali narcolessia, che provoca colpi di sonno improvvisi, e recenti studi hanno effettivamente collegato l’alzheimer ai disturbi del sonno.

In realtà, non si è ancora stabilito un vero e proprio nesso di causa ed effetto tra disturbi del sonno e il morbo, ma gli esperimenti in laboratorio hanno dimostrato che una riduzione dell’orexina porti a dormire di più e quindi ad una riduzione della produzione di placche tossiche “beta amiloide”.
Per questo i ricercatori stanno lavorando allo scopo di produrre farmaci efficaci contro i disturbi del sonno e, quindi, la prevenzione dell’Alzheimer.

I super anziani, Domus Santa Rita

L’Alzheimer è una delle malattie più temute degli ultimi tempi, capace di invalidare progressivamente l’individuo fino a comprometterne l’autosufficienza e, nei casi più gravi, persino
la vita. Il tasso di incidenza del morbo di Alzheimer copre una fetta notevole della popolazione al di sopra dei 65 anni, e tale dato è destinato ad aumentare insieme al progressivo
invecchiamento della popolazione.
Nonostante ciò, esistono persone che, anche ad ottanta anni, non conoscono il declino cognitivo ma conservano perfettamente le loro facoltà fisiche e mentali, quasi come se non
avessero mai superato i cinquant’anni. Lo conferma uno studio pubblicato sulla rivista Journal of Neuroscience dai ricercatori della Northwestern University Feinberg School of
Medicine di Chicago, che hanno cercato di comprendere il motivo per cui questi individui siano riusciti a combattere l’invecchiamento cognitivo, allo scopo di sviluppare un
trattamento efficace contro la demenza.
La ricerca si è svolta con l’ausilio di trentuno “super anziani” che mostravano le facoltà cognitive di una persona di cinquant’anni, ed ha portato alla luce che questa loro capacità di
resistere al declino mnemonico è dovuta alla combinazione di tre fattori: corteccia cingolata anteriore più spessa, ridotta presenza di grovigli neurofibrillari e maggior numero di
neuroni, che trasmettono le informazioni tra le varie zone cerebrali.
Questa scoperta può portare a conseguenze importantissime nell’ambito della lotta all’Alzheimer, perché potrebbe consentire lo sviluppo di strategie utili alla crescente popolazione
di anziani per conservare le loro funzioni cognitive o addirittura capaci di portare a terapie per il trattamento di alcune forme di demenza.

PRINCIPI ETICI CASA DI CURA DOMUS S.RITA

La casa di cura è un’istituzione importantissima all’interno della società, poichè offre un valido servizio alla comunità e in molti casi rappresenta un vero e proprio rifugio, una nuova casa, per chi, andando avanti con l’età, non è più in sintonia con il proprio mondo e ha bisogno di spazi e conoscenze nuove per poter rivalutare la sua condizione.
Si tratta di un compito apprezzabile, notevole e di conseguenza per nulla facile poichè, prima di ogni altra cosa, necessita un innato rispetto per l’individuo e la capacità di sapersi aggrappare a precisi valori etici e morali.
Per questo, ogni casa di cura che si rispetti possiede un codice di principi etici, un insieme di valori senza il quale è impensabile ottemperare allo scopo per cui l’istituzione stessa nasce.
Riservatezza, rispetto, uguaglianza, partecipazione… I clienti della casa di cura non sono semplici pazienti, ma ospiti, e da tali vengono accolti e accuditi, coltivando in loro la sicurezza di potersi affidare a cure appropriate, competenti e rispettose della loro dignità.
Un valido e preparato personale è pronto ad offrire non soltanto cure mediche o farmacologiche, riabilitazioni, trattamenti vari, ma anche e soprattutto compagnia, condivisione, ascolto. Non esistono pazienti numerati, in una casa di cura, ma solo persone, ognuno con una propria storia da raccontare, ricca di vissuti e di saggezza, ognuno capace di dare ancora molto alla società.
E’ assicurata l’assoluta l’eguaglianza poichè, indipendentemente da nazionalità, religione, condizione sociale, la casa di cura considera suo ospite chiunque abbia bisogno delle sue cure, e quindi anche imparzialità, equità, assistenza indiscriminata. Il cliente ha, inoltre, diritto alla scelta del professionista a cui vuole affidarsi, e all’assoluta efficienza della prestazione.
Il nostro aiuto, il nostro ascolto e il nostro sorriso sono al vostro servizio.

MORBO DI ALZHEIMER

Per “demenza” si intende un declino progressivo delle facoltà mentali che in un più o meno lungo intervallo di tempo causa gravi handicapp all’individuo e circa il 70% delle demenze progressive dell’adulto sono causate dalla malattia di Alzheimer. I pazienti con la malattia di Alzheimer giungono negli stadi avanzati della patologia a non poter più svolgere nessuna attività autonoma, vivendo uno stato di assoluta dipendenza dai familiari o dal personale sanitario. Sembrerebbe che la malattia di Alzheimer insorga perchè l’elaborazione di alcune proteine cerebrali a livello cellulare avvenga in modo alterato, portando all’accumulo di una proteina tossica nelle cellule e negli spazi intercellulari. A livello cerebrale si rileva una progressiva atrofia della corteccia cerebrale per perdita di neuroni, nell’ippocampo e nelle corteccia implicata nei processi cognitivi e nella memoria. Si è visto che i neuroni che vengono persi durante il progredire della malattia sono in gran parte di tipo colinergico (utilizzano acetilcolina come neurotrasmettitore). Esistono forme familiari di malattia di Alzheimer, dovute a mutazioni cromosomiche, in cui l’esordio può essere particolarmente precoce.

Sintomi
La malattia si manifesta inizialmente con amnesie (perdite di memoria), di cui si rendono conto più i familiari che il paziente stesso. Con il tempo altre funzioni neurologiche progressivamente vengono perse, compare difficoltà nel riconoscimento di oggetti usuali (aprassia) con impossibilità di utilizzo adeguato degli oggetti stessi, alterazione dell’umore, alterazione della capacità di giudizio.

Diagnosi
Non esiste un test che dia la certezza di malattia di Alzheimer, la diagnosi viene fatta per probabilità escludendo altre cause di demenza. Si basa su: 1) accertamento dello stato di demenza con test psicometrici specifici, 2) presenza di grave deficit di memoria, 3) osservazione che il deficit di memoria e la demenza non sono insorti rapidamente o acutamente ma durante un periodo di anni. Bisogna escludere, per la diagnosi di malattia di Alzheimer, che i sintomi siano insorti associati a deficit motori o sensitivi o a vertigini e segni di compromissione dell’equilibrio. In seguito vengono effettuati accertamenti strumentali (Tac, Rmn) che evidenzieranno l’atrofia della corteccia cerebrale.

Terapia
I farmaci attualmente in uso (tacrina, donepazil) inibiscono l’enzima che metabolizza l’acetilcolina e pertanto rendono il neurotrasmettitore più disponibile a livello cerebrale. Rendono più lenta la progressione della malattia, ma quando i neuroni colinergici degenerano del tutto, l’azione dei farmaci si perde.

ANZIANI E SPAZI COMUNI

Il benessere psicofisico di un anziano, dato principalmente dallo stile di vita che conduce e dalla serenità con cui vive questa fase della sua vita è tuttavia condizionato da altri fattori: esistono, infatti, piccoli accorgimenti, apparentemente non influenti, che possono contribuire a rendere più godibile la quotidianità di un anziano.
In particolare riguardo alle case di cura è importante saper gestire ed organizzare gli spazi comuni.
Ogni individuo, come ben sappiamo, ha passioni, hobby, interessi diversi, che possono coincidere o no con quelli degli altri ospiti della casa di riposo.
Troppo spesso, infatti, le case di cura comprendono una sola sala di svago dove l’attività di uno viene inevitabilmente disturbata dall’attività dell’altro: chi desidera scambiare quattro chiacchiere non può non importunare chi è invece intento a guardare la tv, mentre chi invece ha voglia di partecipare a qualche gioco da tavolo, è un fastidio per chi non gradisce troppi schiamazzi.
Forse avere una sola sala a disposizione dello svago rende gli anziani più gestibili, tuttavia non è la soluzione ideale.
Innanzitutto, bisognerebbe avere diverse stanze adibite allo svago, dove ciascuno possa trovare il proprio ambiente, che sia un posto tranquillo, o pieno di gente, o una sala tv, a seconda dei gusti e della personalità dell’ospite. Bisogna dare alla persona la possibilità di scegliere cosa fare e anche con chi stare, facendo attenzione al singolo paziente e al suo carattere, che sicuramente si distingue da quello degli altri per piccole ma fondamentali sfumature.
Inoltre, sarebbe preferibile rendere questi stessi ambienti familiari, calorosi e non asettici come stanze d’ospedale, come purtroppo spesso accade.
Spesso basta veramente poco per cambiare i giorni di un individuo, per regalargli bei momenti da vivere e da ricordare, momenti fatti di compagnia, di sorrisi, di cose da condividere.
Doniamo loro una vita che vale ancora la pena di vivere; diamogli la possibilità di pensare che invecchiare non è la fine di tutto.

DIABETE E ALZHEIMER

Recenti studi da parte dell’Alexander Siberman Institute od Life Science hanno confermato una tesi già precedentemente avanzata, e cioè che coloro che sono affetti da diabete mostrano maggiore propensione all’insorgenza dell’Alzheimer. L’esperimento ha infatti rilevato che nei diabetici è presente un’attività enzimatica molto elevata che favorisce l’infiammazione delle cellule cerebrali, dunque la loro precoce degenerazione e morte.
I ricercatori, guidati dalla dottoressa Daphne Atlas, si sono immediatamente mobilitati per trovare il modo di ridurre tale attività enzimatica negativa e la risposta è arrivata grazie ad una molecola: è denominata TXM (peptidi-tioredossina-mimetici)-CB3 ed è riuscita a frenare e a prevenire i danni prodotti dall’iperattività degli enzimi.
Si tratta di una scoperta importantissima, che può portare conseguenze immensamente positive per tutti coloro che soffrono di diabete e che rischiano, di conseguenza, anche l’Alzheimer. Dunque, anche se il trattamento è ancora in piena sperimentazione, i risultati sono soddisfacenti e lasciano trapelare più di una speranza: la stessa dott.ssa Altlas, che ha supervisionato lo studio, ha affermato che la ricerca non si fermerà alla sola prevenzione, ma si indagherà il potenziale beneficio della molecola in questione anche per il trattamento dei disturbi cognitivi e della memoria legati al diabete.

Alzheimer, il ruolo del sistema immunitario

Il morbo di Alzheimer è una delle malattie neuro-degenerative più diffuse, che attualmente interessa quasi un milione e 250 mila malati solo nel nostro paese. La mancanza di una vera e propria cura ha portato la comunità scientifica a numerose ricerche e ad iniziative volte a sensibilizzare la popolazione circa l’importanza della prevenzione. Gli studi più recenti hanno posto al centro dell’attenzione il ruolo del sistema immunitario nell’ambito del decorso della malattia e, in particolare, di una proteina dalle proprietà davvero interessanti. Lo studio, condotto dall’Università di Verona e pubblicato sulla rivista statunitense Nature Medicine, pone in evidenza il ruolo delle cellule che operano nel sistema immunitario, i globuli bianchi o leucociti. Come ben sappiamo, tutte le malattie infiammatorie hanno come conseguenza una migrazione dei globuli bianchi dai vasi sanguigni ai tessuti, dove si sviluppa il processo patologico. Nel caso di infiammazioni sterili, ovvero non causate da infezioni, lo spostamento dei globuli bianchi assume un ruolo patologico, provocando un danno tessutale importante. Si è così giunti alla scoperta che i neutrofili sono coinvolti nell’induzione della patologia in modelli sperimentali di Alzheimer, così come si è rilevata la presenza di neutrofili nel tessuto cerebrale proveniente da autopsie effettuate su pazienti con Alzheimer. Lo studio ha anche portato all’identificazione di una proteina presente sui neutrofili, l’integrina LFA-1 (Leukocyte Function-Associated Antigen -1), capace di mediare l’adesione dei globuli bianchi alla parete dei vasi sanguigni: in questo modo, la proteina causa un blocco terapeutico che riduce notevolmente la formazione di aggregati di materiale proteico composto da beta amiloide e tau, impedendo lo sviluppo del deficit cognitivo. La ricerca è stata condotta su modelli sperimentali di malattia di Alzheimer, tuttavia i risultati lasciano ben sperare ed offrono tutta una serie di nuove opportunità che potrebbero portare la ricerca ad una soluzione definitiva per quello che, attualmente, è il morbo più temuto al mondo.

INVECCHIAMENTO, SCOPERTE PROTEINE COINVOLTE

Ci sono ancora molti segreti che si celano in quella particolare fase della vita umana che è l’invecchiamento, e molti riguardano soprattutto le malattie e i disagi ad essa legati:
diabete, cancro, Alzheimer.

Recentemente, però, un team di scIenziati della University of Southern California (USA) ha scoperto sei nuove proteine che giocano un ruolo chiave nella sopravvivenza delle cellule
e nel metabolismo e che sarebbero quindi utili a svelare nuove informazioni su ciò che l’invecchiamento comporta.
Tali proteine, infatti, sono prodotte naturalmente nei mitocondri e generano energia: la quantità di ciascuna proteina diminuisce con l’età e ciò determina l’insorgenza di malattie
legate alla vecchiaia.

A seguito dell’individuazione delle sei nuove proteine, i ricercatori ne hanno osservato le funzioni, rilevando il loro ruolo nel metabolismo e nel destino delle cellule. Come ha appunto
affermato il ricercatore Pinchas Cohen, le proteine sono distribuite in modo diverso tra gli organi e probabilmente hanno diverse funzioni in base a dove si collocano all’interno del
corpo.

La ricerca, al momento, sta muovendo solo i primi passi, ma potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci e trattamenti per le malattie dell’invecchiamento.

DOMUS SANTA RITA: CASA DI CURA ALZHEIMER, ROMA

Quando si va avanti con l’età, “perdere qualche colpo” fa normalmente parte del nostro processo vitale e non ci impedisce di continuare a vivere la nostra vita, di godere dei nostri affetti e di avere momenti belli e piacevoli, nel mondo che nel corso della nostra esistenza abbiamo costruito.
Ma se tutto ciò svanisse?
L’Alzheimer è la più subdola delle malattie, non solo perché va a colpire importanti funzioni cognitive, distruggendo la quotidianità, i rapporti sociali e l’indipendenza dell’individuo, ma anche perché agisce soprattutto sul tesoro della vecchiaia: la memoria, i ricordi e gli affetti che ti circondano.
I sintomi possono variare a seconda del soggetto, ma le prime avvisaglie, in genere, sono da ricercarsi proprio in una significativa perdita della memoria, che parte da semplici amnesie per arrivare a lacune sempre più profonde ed estese. Pare che tutto ciò sia causato dall’alterazione dell’elaborazione di una proteina celebrale, la APP (proteina precursore di beta amiloide) che porta all’accumulo di una sostanza tossica (la beta amiloide, appunto) responsabile della degenerazione delle sinapsi e della trasmissione del segnale nervoso. La perdita di neuroni in aree cruciali, come nell’ippocampo e nella corteccia implicata nei processi cognitivi, è progressiva con l’avanzare della malattia e porta ad altri disturbi che vanno ad aggiungersi alla perdita di memoria: difficoltà nei realizzare le più semplici azioni quotidiane, perdita della corretta espressione verbale dei pensieri, impoverimento generale del linguaggio, disorientamento spazio-temporale. Spesso si verifica anche un’alterazione della personalità con conseguenze sociali abbastanza forti: l’individuo è meno interessato a ciò che lo ha sempre appassionato, nutre sospettosità nei confronti degli altri poichè non è in grado di percepire le sue dimenticanze e disattenzioni ed è convinto che gli altri sbaglino nel ritenerlo disagiato.
Ciò che è problematico è il fatto che tali sintomi, spesso, vengano confusi con manifestazioni di un naturale invecchiamento, oppure con lo stress o la depressione, ragione per cui purtroppo si va ad agire con un ritardo di un anno o due, quando la malattia ha fatto già buona parte del suo corso. Perciò è importante tenersi informati, non dare nulla per scontato e soprattutto prevenire con le giuste terapie per assicurare all’individuo la serenità che merita.
L’Alzheimer colpisce un fascio d’età che va da prima dei 65 anni (demenza presenile) a quella successiva (demenza senile) e generalmente si manifesta in modo sporadico; soltanto nell’1% dei casi la malattia è causata da un gene alterato che ne determina la trasmissione da una generazione all’altra.
Una delle conseguenze più difficili da affrontare è proprio l’impatto emotivo e sociale che comporta: assistere un malato di Alzheimer richiede un grandissimo impegno e una dose dispendiosissima di attenzioni, cure, pazienza, emotività e denaro, risorse che, giorno dopo giorno consuma anche il volontario più disponibile. Inutile tentare di combattere da soli: casi come questi necessitano anche più di un appoggio e ciò non è da vedere come una sconfitta, quanto come una maniera responsabile e ragionevole di affrontare la malattia e di garantire una migliore qualità della vita del malato e di chi lo accudisce.
La prima cosa da fare, dunque, è informarsi sulla patologia e chiedere aiuto alle strutture adibite all’assistenza ai malati di Alzheimer, oggi presenti in tutta Italia.
Domus Santa Rita, situata nel comune di Ardea a Roma, è una casa di cura ben attrezzata, in grado di fornire assistenza e sostegno alle persone affette da Alzheimer, grazie all’ambiente familiare e accogliente, al personale specializzato e all’applicazione di terapie e cure utili a prevenire o contrastare gli effetti della patologia.
Non sono ancora disponibili terapie risolutive del morbo dell’Alzheimer, poiché si tratta di una battaglia ancora aperta, ma esistono farmaci che aiutano a rallentarne gli effetti, intervenendo su vari aspetti della malattia e soprattutto sui neurotrasmettitori: è il caso della Memantina, un farmaco che aumenta in particolare l’acetilcolina, un neurotrasmettitore che permette di conservare in parte le facoltà cognitive.
Le terapie sono incentrate anche su altri aspetti colpiti dalla malattia, dunque il personale di Domus Santa Rita opererà sui pazienti anche con interventi comportamentali, di supporto psico-sociale e di training cognitivo, per salvaguardare le capacità mentali e migliorare la gestione dei sintomi. Particolarmente efficaci e benefiche sono le soluzioni di musicoterapia e arteterapia, così come una regolare attività motoria, il benessere fisico, il contatto sociale ecc.
Le vittime dell’Alzheimer, però, non sono mai soltanto i malati, ma anche i parenti, i cosiddetti “caregivers”, il cui ruolo è essenziale ma anche difficile e spesso doloroso. La Domus Santa Rita accoglie tutte le famiglie bisognose di supporto, tecnico o psicologico che sia, mettendo al loro servizio tutta la professionalità, la competenza e l’affetto di cui sono capaci.
Chi soffre di Alzheimer purtroppo dimentica, ma la casa di cura Domus Santa Rita non dimentica i malati e persegue lo scopo di rendere ogni giorno un’esperienza piacevole, bella, gioiosa; da ricordare!